DIAGNÓSTICO DE LA AME EN

LACTANTES Y NIÑOS

El médico puede sospechar por primera vez la existencia de la atrofia muscular espinal (AME) en un niño cuando no ha alcanzado ciertos hitos de desarrollo o cuando el lactante muestra indicios de hipotonía o pérdida de tono muscular. 

Las personas que aparecen en la imagen son pacientes reales que han dado su consentimiento, bien directamente o a través de sus familias, para utilizar sus historias. Las imágenes se incluyen meramente a título ilustrativo.

CONFIRMACIÓN DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)

Cuando el pediatra o neuropediatra sospecha una AME, puede solicitar un análisis genético para confirmar o descartar la enfermedad.

El diagnóstico de la atrofia muscular espinal (AME) en lactantes y niños pequeños es un paso importante para determinar las intervenciones más indicadas. Una encuesta reciente realizada a padres y médicos mostró que son necesarias varias visitas al pediatra y a los especialistas para reconocer los síntomas y llegar al diagnóstico.1,2

Aproximadamente el 96% de las personas con un diagnóstico clínico de AME tienen una mutación en el gen SMN1.

Para poder confirmar el diagnóstico, es necesario realizar un análisis genético molecular a partir de una muestra de sangre, para verificar si el niño tiene o no la mutación en el gen SMN1 que provoca la AME. A este análisis también se le conoce como prueba de las deleciones del gen SMN. En este análisis ha de determinarse también el incremento del número de copias del gen SMN2.3,4

Son varios los laboratorios diagnósticos que realizan la prueba de las deleciones del gen SMN. Los resultados se pueden obtener en 3 o 4 semanas, aproximadamente, aunque depende del centro.5

Aquí encontrarás una lista de términos frecuentes

ESCUCHE EL PUNTO DE VISTA DE LA MADRE DE BENJAMIN

“Nuestro médico de familia insinuó […] ‘quizás es un niño un poco vago’. Había muchas barreras en los términos utilizados” 

– Madre de Benjamin

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ESCUCHE EL PUNTO DE VISTA DE LOS PADRES DE DOMINIC

“Lo mejor para evitar la progresión de la enfermedad es obtener un diagnóstico lo antes posible.” 

– Padre de Dominic

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Lo primero que puede observar un médico en un bebé con AME es la flacidez o menor tono muscular (hipotonía)3

Entre ellos figuran la debilidad muscular progresiva, la disminución del tono muscular y la pérdida muscular (atrofia). La debilidad muscular suele afectar a ambos laterales del cuerpo por igual.3

Cada niño puede notar los síntomas de manera diferente, y existen varios tipos de la enfermedad en función de la edad de inicio y la capacidad funcional. Además, dentro de cada tipo, hay diversos grados de gravedad, y nada menos que un 25 % de las personas no pueden ser asignadas a un tipo específico.6

Alcanzar un diagnóstico puede requerir cierto trabajo de investigación por parte del médico

  • Dado que cada niño manifiesta los signos y síntomas a diferentes edades en diferentes grados de gravedad, el diagnóstico inicial puede retrasarse.7
  • Pueden hacerse otras pruebas de diagnóstico al niño, como análisis genéticos adicionales, electromiografías o un análisis de sangre para medir el nivel de la creatina quinasa, una enzima que secretan los músculos dañados.3
  • A diferencia de los análisis genético moleculares a partir de muestras de sangre, estas pruebas pueden no ser muy precisas a la hora de confirmar el diagnóstico de la AME, pero se pueden utilizar para descartar otros tipos de trastornos musculares.3

Evaluación del recién nacido

Aunque las pruebas a los recién nacidos no son una práctica estandarizada, el tiempo que pasa hasta el diagnóstico es fundamental. Un diagnóstico temprano puede ayudar a alcanzar mejores resultados en niños con atrofia muscular espinal.7

CONÉCTESE

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Las personas que aparecen en la imagen son pacientes reales que han dado su consentimiento, bien directamente o a través de sus familias, para utilizar sus historias. Las imágenes se incluyen meramente a título ilustrativo.

Bibliografía

1. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217.

2. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575–580.

3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103–115.

4. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.

5. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017.

6. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.